Koolhydraatstofwisseling2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie
<p>2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte ontstaat door een mutatie in het gen oxoglutaraat dehydrogenase (<em>OGDH</em>). Dat beïnvloedt de activiteit van het enzym oxoglutaraat dehydrogenase waardoor de ziekte ontstaat. Klachten treden op in de baby- of kindertijd en zijn neurologisch van aard.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
A biallelic pathogenic variant in the OGDH gene results in a neurological disorder with features of a mitochondrial disease
Artikel gepubliceerd in the Journal of Inherited Metabolic Diseases, maart 2021
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- Bijeenkomsten 2025
Bijeenkomsten 2025
<p>Deze bijeenkomsten zijn voor de diagnosegroepen en worden vaak in samenwerking met verschillende UMC's georganiseerd. Er worden ook bijeenkomste...
- Serious Request Eindstand update
Serious Request Eindstand update
<p id="isPasted">Een maand na het afsluiten van 3FM Serious Request met het Glazen Huis in Zwolle is er een vandaag een nieuwe eindstand bekend gem...
- Vacature voorzitter
Vacature voorzitter
<p>Wil je meer weten, <a href="https://www.stofwisselingsziekten.nl/pagina/22/de-mensen-achter-vks/78/vacatures">kijk dan op deze pagina</a></p>
