Koolhydraatstofwisseling2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie
<p>2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte ontstaat door een mutatie in het gen oxoglutaraat dehydrogenase (<em>OGDH</em>). Dat beïnvloedt de activiteit van het enzym oxoglutaraat dehydrogenase waardoor de ziekte ontstaat. Klachten treden op in de baby- of kindertijd en zijn neurologisch van aard.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
A biallelic pathogenic variant in the OGDH gene results in a neurological disorder with features of a mitochondrial disease
Artikel gepubliceerd in the Journal of Inherited Metabolic Diseases, maart 2021
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen
Nieuws
Al het nieuws- De Stofwisseltour komt eraan!
De Stofwisseltour komt eraan!
.png?width=500&height=400)
<p>En het is natuurlijk helemaal geweldig als we na Serious Request, de aandacht in Nederland gevestigd kunnen houden op metabole ziekten (ook wel ...
- “Wandelen is mijn grootste uitdaging”
“Wandelen is mijn grootste uitdaging”
.jpg?width=500&height=400)
<p>Artsen vertelden Benno’s ouders dat hij geen 10 jaar zou worden. Gelukkig liep het anders, Benno is inmiddels 30 jaar. Hij heeft de stofwisselin...
- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
.png?width=500&height=400)
.jpg?width=500&height=400)
