Het kan moeilijk zijn om de ziekte met bloed- en/of urineonderzoek vast te stellen. Op basis van de beschreven klachten ontstaat verdenking op de ziekte. Door middel van enzymonderzoek in huidcellen kan het genetische defect dan worden vastgesteld. Aanvullend kan er een MRI van de hersenen worden gemaakt om de ernst van de ziekte vast te stellen. Daarop kunnen vergrote hersenkamers worden gezien (ventriculomegalie).