Koolhydraatstofwisseling2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie
<p>2-Ketoglutaarzuurdehydrogenasedeficiëntie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. De ziekte ontstaat door een mutatie in het gen oxoglutaraat dehydrogenase (<em>OGDH</em>). Dat beïnvloedt de activiteit van het enzym oxoglutaraat dehydrogenase waardoor de ziekte ontstaat. Klachten treden op in de baby- of kindertijd en zijn neurologisch van aard.</p>
Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
A biallelic pathogenic variant in the OGDH gene results in a neurological disorder with features of a mitochondrial disease
Artikel gepubliceerd in the Journal of Inherited Metabolic Diseases, maart 2021
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementen- Save the date!
Save the date!
- Barth syndroom familiedag
Barth syndroom familiedag
- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
(1).png?width=500&height=400)
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
(1).png?width=500&height=400)
Nieuws
Al het nieuws- Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
Het MetaPACT symposium, waar samenwerken vorm krijgt
<p id="isPasted">We hebben een voorlopig programma en we kunnen vertellen dat het een boeiende dag wordt! Het wordt een mix van Gevoel; ervaringen ...
- Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
Drie ouders voor baby werkt om kans op mito te voorkomen.
<p id="isPasted">In het <a href="https://www.nejm.org/doi/full/10.1056/NEJMoa2503658" target="_blank" rel="noopener noreferrer">wetenschappelijk ti...
- Jaarverslag 2024
Jaarverslag 2024
<p id="isPasted">Voorafgaand aan de vergadering hielden we een online inspiratiesessie over de vraag: Wat zou je doen met een miljoen?</p><p>Dit om...
