De meeste patiëntjes met GSD-1b presenteren zich met lage bloedsuikers. Als ze daarbij ook nog een vergrote lever blijken te hebben, hebben artsen vaak al snel een vermoeden van de diagnose. Om te bevestigen dat het gaat om GSD-1 en om uit te zoeken welk type GSD-1 de patiënt heeft, wordt meestal een aantal laboratoriumonderzoeken uitgevoerd.
GSD-1b is vast te stellen met DNA-onderzoek. Daarvoor wordt bloed afgenomen.
Het is mogelijk om met een vlokkentest de ziekte op te sporen bij een ongeboren baby. Dit wordt alleen gedaan op uitdrukkelijk verzoek van de ouders wanneer de kans op GSD-1b verhoogd is, bijvoorbeeld omdat er eerder patiënten met GSD-1b in het gezin geboren zijn.