Galactosemie wordt vermoed op grond van de symptomen. De diagnose kan door middel van bloed- en urineonderzoek en genetisch onderzoek worden bevestigd.

Hielprik
In 2007 is de screening van pasgeborenen (de 'hielprik') uitgebreid. Het bloed van de pasgeborenen wordt nu ook onderzocht op galactosemie. Dat kan betekenen dat de diagnose al kan worden gesteld voordat het patiëntje ziekteverschijnselen vertoont. Daarmee kan de behandeling zo snel mogelijk worden ingezet, zodat schade door ontregelingen wordt voorkomen.