Lactose, een suikersoort die bijvoorbeeld in melkproducten zit, wordt bij gezonde mensen tijdens de vertering afgebroken tot glucose en galactose (twee andere suikersoorten). Glucose levert de energie die het lichaam nodig heeft. Galactose moet verder worden afgebroken tot glucose. Dat gebeurt in verschillende stappen, met behulp van enzymen. Bij galactosemie treedt de tweede stap in de afbraak van galactose niet op. Daarom blijft te veel van de stoffen galactose en galactose-1-fosfaat in het bloed aanwezig. Het gevolg is dat een kind met galactosemie geen lactose kan verdragen.

Klassieke galactosemie en Duarte galactosemie
Patiënten met klassieke galactosemie kunnen vrijwel geen galactose afbreken. Zij worden ziek als ze als zuigeling galactose binnenkrijgen en hebben vaak klachten. Er bestaat een variant van galactosemie: Duarte galactosemie. Bij Duarte galactosemie is er een verminderde, maar nog steeds voldoende, afbraak van galactose. Deze mensen hebben geen ziekte en daarom ook geen symptomen van galactosemie.

Het defecte enzym bij galactosemie
Klassieke galactosemie wordt veroorzaakt door een defect in het enzym galactose-1-fosfaat uridyltransferase. Daardoor kunnen patiënten geen galactose afbreken.

Zeldzaamheid
Galactosemie is een zeldzame stofwisselingsziekte die in Nederland bij ongeveer 1 op 40.000 pasgeborenen voorkomt. Dat betekent dat gemiddeld in Nederland elk jaar ongeveer 5 kinderen met galactosemie worden geboren.