Patiënten met galactosemie worden ernstig ziek van galactose uit melk en melkproducten. Vaak ontstaan de eerste verschijnselen van de ziekte dan ook binnen enkele dagen na de geboorte, na het drinken van (moeder)melk. De eerste tekenen zijn dat een baby slap en suf is en geel ziet. Ook voedingsproblemen, lage bloedsuiker en bloedvergiftiging (sepsis) komen vaak voor. Deze klachten komen ook bij minder ernstige aandoeningen voor. Maar baby's met galactosemie worden daarna in hoog tempo levensbedreigend ziek doordat de lever en de nieren niet meer werken. Zonder behandeling kunnen ze uiteindelijk overlijden. Ook als dat niet gebeurt, kunnen baby's die niet behandeld worden binnen enkele weken staar ontwikkelen. Daarom krijgen baby's waarvan men vermoedt dat ze galactosemie hebben uit voorzorg een galactosevrije zuigelingenvoeding zoals sojamelk. Na het starten van de behandeling (dieet) verdwijnen deze klachten meestal snel. Behandelde patiënten hebben een normale levensverwachting.

Ondanks het strenge dieet kunnen zich bij patiënten met galactosemie complicaties voordoen.

• Een deel van de kinderen met galactosemie ontwikkelt zich trager dan hun leeftijdgenoten. Ze gaan bijv. later lopen en praten. De helft van de patiënten bezoekt op de basisschool het speciaal onderwijs.
• Soms zijn er problemen met de spraak- en taalontwikkeling. Als zich dit voordoet, wordt de patiënt verwezen naar de logopedist voor beoordeling en/of begeleiding. Hierdoor kunnen de klachten verbeteren, maar deze zullen meestal niet helemaal verdwijnen.
• Bij meisjes met galactosemie kan de puberteit laat komen of zelfs helemaal uitblijven. Als de puberteit uitblijft, kan deze door toediening van hormonen op gang worden gebracht. Ook is er bij meisjes vaak sprake van een verminderde vruchtbaarheid. Een deel van de vrouwen wordt wel spontaan zwanger.
• De botmassa van patiënten met galactosemie kan verminderd zijn. Tot op de jongvolwassen leeftijd zien we hiervan geen echte problemen, maar het is onduidelijk wat dit op oudere leeftijd zal betekenen. Om de botmassa te verbeteren, worden door de kinderarts of internist adviezen gegeven.
• Als er in de eerste levensweken sprake is van staar (cataract) verdwijnt dit vaak na het starten van het dieet. Er kan soms een restje staar overblijven, maar dit geeft geen problemen van het gezichtsvermogen.
• Op oudere leeftijd kunnen soms problemen op het gebied van beweging (en de aansturing hiervan) ontstaan, zoals trillingen of niet vloeiende bewegingen.