Als een patiënt klinische symptomen heeft die op galactosemie lijken, kan uit laboratoriumonderzoek blijken dat het in werkelijkheid om UDP galactose-4-epimerase deficiëntie gaat.
Vanaf 2007 wordt ook in Nederland gescreend op galactosemie door middel van de hielprik. Het is mogelijk dat bij die screening ook patiënten met UDP galactose-4-epimerase deficiëntie worden gevonden. In het buitenland worden de mildere gevallen vaak gevonden bij screeningsprogramma's van pasgeborenen.