Veel mensen met een defect in het enzym UDP galactose-4-epimerase, zijn symptoomvrij. Er zijn echter patiënten bekend met symptomen die sterk lijken op de verschijnselen van klassieke galactosemie.
Bij deze ernstig aangedane patiënten ontstaan de eerste verschijnselen van de ziekte binnen enkele dagen of weken na de geboorte. De eerste tekenen zijn dat een baby slap en suf is en geel ziet, slecht voedsel verdraagt en diarree heeft. Dit komt ook bij minder ernstige aandoeningen voor, maar patiëntjes met galactosemie of een ernstige vorm van UDP galactose-4-epimerase worden daarna in hoog tempo levensbedreigend ziek door dat de lever en de nieren niet meer werken. Zonder behandeling kunnen patiëntjes uiteindelijk overlijden. Ook als dat niet gebeurt, kunnen patiëntjes die niet behandeld worden, binnen enkele weken staar ontwikkelen. Daarom krijgen baby's waarvan men vermoedt dat ze galactosemie hebben, uit voorzorg slechts sojamelk.