Lactose, een suikersoort die bijvoorbeeld in melkproducten zit, wordt bij gezonde mensen tijdens de vertering afgebroken tot Glucose en galactose (twee andere suikersoorten). Glucose levert de energie die het lichaam nodig heeft. Galactose moet verder worden afgebroken tot glucose. Dat gebeurt in verschillende stappen, met behulp van enzymen. Bij  GALE deficiëntie treedt de derde stap in de afbraak van galactose niet op. Daardoor blijft er te veel galactose in het bloed aanwezig. Patiënten met UDP galactose-4-epimerase deficiëntie hebben symptomen die uiteenlopen van bijna geen tot vergelijkbaar met de symptomen van klassieke galactosemie.

Het defecte enzym
UDP galactose-4-epimerase deficiëntie wordt veroorzaakt door een defect in het Enzym uridine difosfaat-galactose-4-epimerase. Door dat defect kunnen patiënten minder goed galactose afbreken.

Zeldzaamheid
UDP galactose-4-epimerase deficiëntie is zeldzaam. Het is niet bekend hoe vaak de ziekte in Nederland precies voorkomt.