Het Conradi-Hunermann syndroom wordt veroorzaakt door het niet goed functioneren van het Enzym δ(8)-δ(7) sterol isomerase emopamil-binding protein. Het gen (erfelijke eigenschap) voor dat enzym bevindt zich op het X-chromosoom. Een belangrijk deel van de symptomen van het Conradi-Hunermann syndroom wordt beschreven door de term chondrodysplasia punctata. Deze term staat voor de afwijkingen aan het skelet en puntvormige verkalkingen in groeischijven, strottenhoofd en luchtpijp. Er zijn verschillende ziekten waarbij chondrodysplasia punctata voorkomt. De belangrijkste hiervan zijn:
- Conradi-Hunermann syndroom
- X-gebonden chondrodysplasia punctata (CDP X)
- Rhizomele chondrodysplasia punctata (RCDP)