CDPX2 (Syndroom van Conradi-Hunermann)Symptomen

De ernst van de symptomen bij het Conradi-Hunermann syndroom verschilt van persoon tot persoon. Ook in de organen van dezelfde patiënt kan de ziekte verschillend tot uiting komen. Sommige organen zijn ernstig aangedaan door de ziekte, terwijl andere gezond zijn.
Het Conradi-Hunermann syndroom veroorzaakt aangeboren botafwijkingen. Bij patiënten met het syndroom blijven de beenderen vanaf de vroege kindertijd achter in de groei. Vooral bovenarmen en dijbenen blijven kort, en vaak gebeurt dit aan een zijde meer dan aan de andere, waardoor het lichaam asymmetrisch wordt. Dit kan men ook in het gelaat zien, en aan de rug, die vaak een zijwaartse kromming (scoliose) ontwikkelt. Dit blijft op volwassen leeftijd aanwezig. Er is een iets brede neusbrug en wat vlakke jukbeenderen, maar de gelaatskenmerken zijn niet uitgesproken. Aangeboren staar, aan een of beide zijden, is bij de meerderheid van patiënten aanwezig. Bovendien kan een droge, schilferende huid voorkomen, met soms kalende plekken op het hoofd. 
In het eerste levensjaar zijn kinderen met Conradi-Hunermann kwetsbaar, omdat ze extra vatbaar voor infecties zijn; een enkele keer overleven kinderen dit niet. Over het algemeen is de levensverwachting echter vrijwel normaal. De mentale ontwikkeling is bijna altijd ongestoord. De belangrijkste lichamelijke beperkingen zijn meestal de Scoliose, de ongelijke lengte van de armen en benen, en staar.