De diagnose 3-MCC-deficiëntie wordt meestal in het laboratorium gesteld na bloedonderzoek.

Hielprik
In 2007 is de screening van pasgeborenen (de 'hielprik') uitgebreid. Het bloed van de pasgeborenen wordt sindsdien ook onderzocht op 3-MCC-deficiëntie. Dat kan betekenen dat de diagnose al kan worden gesteld voordat het kind ziekteverschijnselen vertoont. Daarmee kan de behandeling zo snel mogelijk worden ingezet, zodat schade door ontregelingen wordt voorkomen.