Kinderen met 3-MCC-deficiëntie worden meestal normaal geboren. De meesten krijgen geen klachten, een kleine groep wel. Vaak ontstaat dat na een lichte infectie of vasten. Als kinderen klachten ontwikkelen, gebeurt dat vaak in hun eerste levensjaar of tijdens hun peuterjaren.
De symptomen kunnen van patiënt tot patiënt verschillen en erg variëren, van licht tot levensbedreigend. Opvallend is dat het verschil in klachten bij 3-MCC-deficiëntie veel groter is dan bij andere metabole aandoeningen.
Het meest voorkomend zijn problemen met de voeding. De kinderen hebben vaak perioden waarin ze veel braken en diarree hebben. Daarnaast zijn ze vaak slap en futloos en hebben ze zwakke spieren. Zonder behandeling ontstaan een achterstand in de ontwikkeling, epileptische aanvallen en bewustzijnsverlies. Vroege ontdekking en behandeling kan die complicaties voorkomen.
Zoals genoemd zijn er dus ook mensen die het enzym 3-methylcrotonyl-CoA-carboxylase missen zonder dat ze symptomen van de ziekte hebben. Hoe deze verschillen kunnen bestaan is tot op heden onduidelijk.