Om de diagnose voor 3-MGA type IV te stellen, is het nodig om alle andere typen 3-MGA uit te sluiten. Vaak werken enzymen in de mitochondriën niet goed. En in de urine van patiënten is 3-methylglutaconzuur aan te tonen. Als dit is vastgesteld, wordt daarna gekeken naar het onderscheid met de andere vormen van 3-MGA. Bij 3-MGA type I is het defecte enzym bekend; dit kan worden onderzocht. Als dit enzym goed werkt, is type I uitgesloten. 3-MGA type II heeft een ander overervingspatroon, terwijl type III voornamelijk voorkomt bij Joodse Irakezen.

Omdat niet alle oorzaken van 3-MGA type IV bekend zijn, kan ook genetisch onderzoek niet altijd leiden tot een bevestiging van de diagnose.