Eiwitten en aminozuren
In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkprodukten, brood en andere graanprodukten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen.
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft.
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'. 

Vertakte keten aminozuren
De twintig verschillende aminozuren zijn heel verschillend van vorm. Sommige bestaan zelf weer uit een vertakte keten van kleinere onderdelen. Deze aminozuren (leucine, isoleucine en valine) noemen we vertakte keten aminozuren. Als er via de voeding meer van deze aminozuren binnenkomen dan nodig is voor een gezonde groei of onderhoud van de weefsels, worden ze afgebroken in kleinere onderdelen. Die worden weer gebruikt als energieleverancier of bouwstof voor de cel.
Die afbraak gebeurt in een tiental stappen, waarbij verschillende enzymen betrokken zijn. Als een van die enzymen niet werkt of ontbreekt, stapelen de tussenproducten zich op. Dat zijn allemaal zogenoemde 'organische zuren', die zich ophopen in de cellen of via een alternatieve route worden afgebroken tot stoffen die schadelijk zijn, met name voor de hersenen en het zenuwstelsel.
Omdat de organische zuren ook in het bloed en de urine terecht komen, spreken we bij deze ziekten van 'organische acidurieën' (organisch zuur in urine) of 'organische acidemieën' (organisch zuur in bloed). Hoewel het bij elk van deze ziekten een ander enzym is dat niet werkt, lijken ze veel op elkaar wat betreft de symptomen. Dat geldt met name voor de klassieke organische acidurieën: Maple Syrup Urine Disease (MSUD), isovaleriaanacidurie (IVA), propionacidurie (PA) en methylmalonacidurie (MMA).
Er zijn nog meer stofwisselingsziekten waarvan de naam eindigt op 'acidurie' of 'acidemie'. In feite betekent die vervoeging alleen maar dat er zure stoffen terechtkomen in de urine (acidurie) en/of in het bloed (acidemie). Alleen als dat het gevolg is van de afbraak van vertakte keten aminozuren leucine, isoleucine en valine, spreken we van organische acidurieën en geldt bovenstaand verhaal.
Een andere naam voor 2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie is 2-methylboterzuuracidurie. Bij deze ziekte komen er dus zure stoffen terecht in de urine. In dit geval komt dat door een verstoorde afbraak van het aminozuur isoleucine.

Het defecte of ontbrekende enzym
Bij patiënten met 2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie is het enzym korte/vertakte-keten acyl-CoA-dehydrogenase (SBCAD) niet of minder goed werkzaam. Daardoor kan het aminozuur isoleucine niet goed door het lichaam van patiënten worden verwerkt.

Zeldzaamheid
2-Methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie is een zeldzame stofwisselingsziekte, maar het is onbekend hoe vaak de ziekte precies voorkomt. De ziekte kan met de hielprik goed worden vastgesteld, maar omdat veel patiënten geen klachten krijgen, zijn er waarschijnlijk mensen die deze ziekte hebben zonder dat ze het weten.

Andere organische acidurieën
Veel organische acidurieën hebben dezelfde kenmerken als 2-methylbutyryl-CoA-dehydrogenasedeficiëntie. De namen van de andere ziekten in deze categorie zijn:

• MSUD ('maple syrup urine disease')
• Propionacidurie
• Methylmalonacidurie
• 3-methylcrotonyl glycinurie
• Malonacidurie
• Isovaleriaanacidurie
• 3-Hydroxyisoboterzuurstoornissen: semialdehyde dehydrogenase en 3-hydroxybutyraat dehydrogenase
• 3-Methylglutaconacidurie: type 1 t/m 4 
• 2-Methyl vertakte keten acyl-CoA dehydrogenasedeficiëntie
• Mitochondriale acetoacetyl-CoA thiolasedeficiëntie (Bèta-ketothiolasedeficiëntie)

(nov 2004: 1 patiënt)