Patiënten met een GAMT-deficiëntie hebben een tekort aan creatine en een teveel aan GAA in het bloed, in de urine en in het hersenvocht. Als de arts denkt dat een patiënt een GAMT-deficiëntie heeft, laat hij vaak eerst in het laboratorium bloed en urine onderzoeken op de hoeveelheid creatine en GAA. Als hierin aanwijzingen worden gevonden voor GAMT-deficiëntie, zijn er drie mogelijke vervolgonderzoeken. Artsen kunnen de hoeveelheid creatine in de hersenen meten met een speciaal soort MRI (MRS). Daarnaast kunnen laboranten in huidcellen of witte bloedcellen bepalen hoe goed het enzym GAMT werkt. Een ander mogelijk onderzoek is DNA-onderzoek. Laboranten kunnen onderzoeken of een patiënt een mutatie in het GAMT-gen heeft.

Prenatale diagnostiek
Prenatale diagnostiek is mogelijk als bekend is dat beide ouders drager zijn van een mutatie in het GAMT-gen. Er wordt dan DNA-onderzoek verricht in een vlokkentest. Dit kan vanaf 11 weken zwangerschapsduur worden gedaan.