Creatine
Bij GAMT-deficiëntie is er een tekort aan creatine. Creatine is belangrijk voor het opslaan van energie in cellen en voor het verplaatsen van energie binnen de cellen. Vooral in de spieren en hersenen speelt het een belangrijke rol. Creatine wordt voor ongeveer de helft door het lichaam gemaakt en voor de andere helft uit bepaalde voedingsmiddelen gehaald. Dat gebeurt in twee stappen (zie figuur):

Stap 1: in de nieren worden de aminozuren arginine en glycine omgezet in guanidinoacetaat (GAA);
Stap 2: in de lever zet het enzym guanidinoacetaatmethyltransferase (GAMT) GAA om in creatine. Vervolgens wordt creatine door het lichaam verspreid. Vooral in de spieren en hersenen speelt creatine een belangrijke rol.

+glycine

Figuur: omzetting van arginine in creatine

Het defecte enzym
Bij GAMT-deficiëntie werkt het enzym GAMT niet. Patiënten met een GAMT-deficiëntie kunnen GAA dus niet omzetten in creatine. Hierdoor is er te weinig creatine en te veel GAA in het lichaam. Creatine is vooral essentieel voor een goede hersenwerking. Een tekort aan creatine leidt tot schade aan de hersenen en het zenuwstelsel. Daarnaast zorgt het teveel aan GAA ook dat de hersenen minder goed werken. Het is dus belangrijk om zo snel mogelijk te behandelen om zo veel mogelijk schade te voorkomen.

Zeldzaam
GAMT-deficiëntie is erg zeldzaam. Tot nu toe zijn wereldwijd ongeveer 120 patiënten met GAMT-deficiëntie beschreven.