In onze voeding kunnen we drie verschillende soorten voedingsstoffen onderscheiden: vetten, koolhydraten (suikers) en eiwitten. Er zijn een heleboel verschillende soorten eiwitten. Ze zitten bijvoorbeeld in vlees, melkproducten, brood en andere graanproducten, en peulvruchten.
Eiwitten worden op allerlei plaatsen in het lichaam gebruikt. Allereerst zijn ze een bouwstof voor spieren en geven ze stevigheid aan de huid en de botten. Veel eiwitten zijn betrokken bij de opname en verwerking van andere stoffen in het lichaam. Hormonen zijn gemaakt van eiwitten, net als antistoffen, die door het immuunsysteem worden gemaakt om virussen en bacteriën op te ruimen. 
Voor al die verschillende functies zijn verschillende eiwitten nodig. Die krijgen we niet allemaal kant en klaar binnen via de voeding. In ons lichaam worden de eiwitten die we eten eerst afgebroken. Daarna maakt het lichaam er precies die eiwitten van die het nodig heeft. 
Alle verschillende eiwitten zijn opgebouwd uit een beperkt aantal bouwstenen, de aminozuren. Je zou eiwitten kunnen vergelijken met kralenkettingen. Er zijn twintig verschillende soorten kralen (de aminozuren), waarmee je bijna oneindig veel verschillende kettingen kunt rijgen. Alle eiwitten die het lichaam binnenkrijgt met de voeding, worden dus eerst afgebroken tot aminozuren, waarna het lichaam er nieuwe eiwitten van 'rijgt'. 

Transport van aminozuren
De wanden van de darmen en nieren bevatten normaal gesproken transportsystemen om aminozuren, zowel voor de opname van Aminozuren uit de voeding als om aminozuren terug te winnen uit de urine. Bij patiënten met de ziekte van Hartnup is deze transportfunctie verstoord door een erfelijke afwijking. Daardoor scheiden de patiënten verschillende aminozuren uit in hun urine en ontlasting. Met name de verminderde opname van het aminozuur tryptofaan leidt tot de ziekteverschijnselen bij deze patiënten.

Het defecte of ontbrekende enzym
De ziekte van Hartnup wordt veroorzaakt door een defect in een transporteiwit in de darmen en de nieren dat tryptofaan en andere aminozuren over de darm- en nierwand transporteert.

Zeldzaamheid
De ziekte van Hartnup is een redelijk vaak voorkomende stofwisselingsziekte. Naar schatting komt de ziekte voor bij 1 op de 24.000 mensen.