De ernst van alle genoemde symptomen kan per patiënt verschillen. Er zijn ook 'patiënten' bekend zonder ziekteverschijnselen. Het optreden van symptomen hangt waarschijnlijk samen met het ontstaan van een gebrek aan vitamine B3. Dit tekort is op zijn beurt het gevolg van een tekort aan tryptofaan, een van de aminozuren die verminderd wordt opgenomen.  De ziekteverschijnselen lopen sterk uiteen en zijn onder meer afhankelijk van de voedingstoestand van de patiënt.
Gewoonlijk verminderen de symptomen op latere leeftijd. Jonge patiëntjes groeien vaak slecht. Het meest opvallende kenmerk van deze ziekte is dat de huid van patiënten zeer gevoelig is voor zonlicht. De huid van aan zonlicht blootgestelde lichaamsdelen is vlammend rood, eczeemachtig, schilferig en soms pigmentloos. Ook hebben patiënten vaak een milde tot ernstige coördinatiestoornis, die soms gepaard gaat met een lichte verstandelijke beperking. Daarnaast kunnen patiënten psychiatrische klachten ontwikkelen.