<p><em>Debranching</em> enzymdeficiëntie is een zogenoemde glycogeenstapelingsziekte. Bij GSD-3 is er een tekort aan het zogenaamde <em>debranching</em> enzym amylo-1,6-glucosidase. Dit enzym zorgt voor de omzetting van glycogeen in glucose. Als dit enzym niet goed werkt, is er te weinig glucose. Dan ontstaat een te laag bloedsuikergehalte (hypoglykemie), in combinatie met een te hoge hoeveelheid (deels afgebroken) glycogeen. Dit kan schadelijk zijn omdat het lichaam continu suiker nodig heeft om goed te kunnen functioneren. GSD-3 is niet te genezen, maar met een dieetbehandeling en zeer regelmatige voeding zijn de symptomen van de ziekte grotendeels te bestrijden. De levensverwachting van behandelde patiënten is dan ook normaal.</p>
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...
<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
Omer was tien maanden oud toen bij hem GSD-3 werd vastgesteld. Hanife: ‘Een maand eerder waren we bij het consultatiebureau en die merkten op dat Omer een bol buikje had.’ Omer bleek een vergrote lever te hebben. Na veel onderzoek kwam dertig dagen later de diagnose. Hanife: ‘Die periode was voor ons heel erg nieuw en moeilijk. Omer kreeg een sonde voor zijn voeding, zoiets hadden wij nog nooit gezien.’
Wisselstof