Aminozuren, Ureumcyclus, organische zuur syndromenHCS, Holocarboxylasesynthetase deficiëntie
<p>Bij holocarboxylasesynthetase (HCS-)deficiëntie kan het lichaam biotine (vitamine H) niet goed gebruiken. Dat komt door een te lage activiteit van het enzym holocarboxylase. Hierdoor kan voedsel niet goed omgezet worden in energie voor het lichaam. De oorzaak van deze verlaagde activiteit is een verandering in het DNA (erfelijk materiaal).</p> <p>De eerste klachten van HCS-deficiëntie beginnen vaak binnen een paar maanden na de geboorte. Een kind kan moeite met eten hebben en futloos zijn. Ook kan het problemen hebben met ademen. Verder kan het kind uitslag op de huid hebben en kan het haar uitvallen. De ernst van de klachten verschilt van persoon tot persoon.</p> <p>Zonder behandeling kan een kind een achterstand in de ontwikkeling krijgen. Ook kan het kind epileptische aanvallen en schade aan de hersenen krijgen. Soms kan het kind in coma raken.</p> <p>Met biotine is de ziekte goed te behandelen. Het is daarom heel belangrijk om de ziekte zo snel<br /> mogelijk op te sporen en meteen met behandeling te starten.</p>
Informatie over de ziekte
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
Stofwisseltour 2025: Doe mee en maak het verschil!
<p>Stofwisseltour 2025 zet zich in voor onderzoek naar stofwisselingsziekten en belangenbehartiging van patiënten en hun naasten</p><p>Op zaterdag ...
<p id="isPasted">Hij is er weer, <a href="https://www.wisselstof.nl/magazine/1144/nieuw-magazine" target="_blank" rel="noopener noreferrer">een nie...
- Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
Samen-oploop-estafette voor 3FM Serious Request
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
Zorgpad
In een zorgpad staat beschreven hoe de zorg voor een ziekte is geregeld.