Fructose is een koolhydraat die in veel voedingsstoffen voorkomt. Als enkelvoudige suiker zit het in honing en allerlei groenten en fruit. Het is ook een onderdeel van samengestelde suikers (disacchariden en polysacchariden) in heel veel voedingsmiddelen. Ook is het een bestanddeel van verschillende zoetstoffen zoals onder andere sorbitol. Fructose kan alleen als enkelvoudige suiker de darmwand passeren. Naast verschillende vormen van malabsorptie van fructose zijn drie enzymen bekend die betrokken zijn bij de stofwisseling van fructose in het lichaam. 
De eerste artsen die schreven over een afwijking in de fructosestofwisseling, waren Czapek en Zimmer, in 1876. Hun patiënt had abnormale grote hoeveelheden fructose in zijn urine wat fructosurie werd genoemd. Fructosurie leidt niet tot  symptomen. Een minder zeldzame, maar veel ernstigere afwijking in de fructosestofwisseling, is fructose intolerantie (HFI). Deze ziekte werd voor het eerst beschreven in 1956. In 1970 werd fructose 1,6 bi-fosfatase deficiëntie als aparte stoornis herkend.

Het is onbekend  hoe vaak fructose intolerantie precies voorkomt. Naar verwachting zijn er ook mensen die niet weten dat ze patiënt zijn, omdat zij zichzelf aangeleerd hebben om voeding waar fructose in zit te vermijden, waardoor ze geen symptomen hebben.

Erfelijke fructose intolerantie is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren botten en organen en voor het vrijmaken van energie. De Stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym of eiwit, is de stofwisseling verstoord.  Als dit tot klachten leidt, noemen we het een stofwisselingsziekte.