Ons lichaam heeft koper nodig om goed te kunnen functioneren. In onze dagelijkse voeding zitten kleine hoeveelheden koper. Deze worden via de darmwand in ons lichaam opgenomen. Het teveel aan koper wordt door de lever, met de galvloeistof, uit ons lichaam verwijderd. Bij gezonde mensen is er een evenwicht tussen de opname van koper en de uitscheiding van koper. Bij de ziekte van Wilson is dit evenwicht verstoord.Bij mensen met de ziekte van Wilson verwerkt de lever de kleine hoeveelheden koper niet zoals het hoort. Het overtollige koper wordt niet afgevoerd maar stapelt zich op in de levercellen. In een later stadium vindt ook stapeling in de hersenen plaats wat aanzienlijke schade kan veroorzaken.

Bij de ziekte van Wilson is er een afwijking in het ATP7B gen. ATP7B is een enzym dat belangrijk is bij het vervoeren van koper uit de cellen en door het lichaam. Dit gebeurt met name in de lever. Het enzym heeft twee belangrijke functies:

-Het bevordert de uitscheiding van koper via de gal naar de darm om uit te worden gescheiden met de ontlasting.

-Het helpt om koper te binden aan een ander molecuul: ceruloplasmine. Ceruloplasmine kan vervolgens het koper door het lichaam vervoeren. Door opname in de nieren kan koper ook uit het lichaam via urine verwijderd worden.

Zeldzaamheid
Ongeveer 1 op de 30.000 personen heeft de ziekte van Wilson.