Koper kan zich in verschillende organen ophopen en op deze manier ook voor veel verschillende klachten zorgen:

- Als de koperophoping in de lever zit, kunnen de patiënten klachten ervaren zoals geelzucht, vermoeidheid en een verminderde eetlust.

- Als de ophopingen in de hersenen zitten, kunnen er bewegingsproblemen ontstaan, zoals trillen, een slechte coördinatie, slikproblemen en verkrampt schrijven.

- Daarnaast kunnen door ophopingen in de hersenen ook gedragsveranderingen ontstaan, zoals depressies, agressief of impulsief gedrag en een slecht geheugen. In de ogen is een zogenaamde Kayser-Fleischer ring te zien. Dit is groenbruine koperstapeling aan de buitenrand van de iris. Deze ring zorgt zelf niet voor klachten.

De ziekte is vanaf de geboorte aanwezig, maar de meeste patiënten krijgen pas klachten tussen het 10^e en 30^e levensjaar. Patiënten met mildere vormen kunnen ook op latere leeftijd klachten krijgen. Patiënten met ernstigere vormen kunnen door de koperophopingen vanaf de leeftijd van drie jaar al klachten krijgen. Klachten als gevolg van leverschade ontstaan vaak op jongere leeftijd dan klachten door ophopingen in de hersenen.