In de jaren '60 van de vorige eeuw werden de eerste patiënten beschreven die GM1-gangliosidose zouden blijken te hebben. Zij vertoonden kenmerken van bekende ziekten - Tay Sachs, Hurler, Niemann-Pick - maar waren op sommige punten duidelijk verschillend van die ziekten. Toen duidelijk werd welk enzymdefect aan de ziekte ten grondslag lag, bleek dat GM1-gangliosidose een apart ziektebeeld was. Maar dat hetzelfde enzymdefect, bèta-galactosidase, ook de oorzaak was van een heel andere ziekte: Morquio type B (MPS 4b). Deze ziekte wordt apart beschreven.
Zowel GM1-gangliosidose als Morquio type B zijn lysosomale stapelingsziekten. Het gebeurt niet vaak dat hetzelfde defecte enzym twee zulke verschillenden ziektenbeelden oplevert.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte celonderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een Cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo’n vijftig enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Het defecte Enzym bij GM1-gangliosidose
GM1-gangliosidose wordt veroorzaakt door een defect in het enzym bèta-galactosidase. Patiënten met GM1-gangliosidose hebben dit enzym nog wel, maar het vertoont weinig tot geen activiteit. De ernst van de ziekte hangt af van hoeveel restactiviteit het enzym nog heeft.

Zeldzaamheid
GM1-gangliosidose is een zeldzame ziekte. Naar schatting komt de ziekte in Nederland bij ongeveer 1 op de 244.000 levendgeboren kinderen voor. Dat betekent dat er minder dan 1 kindje per jaar met de ziekte wordt geboren. De B-variant van de ziekte van Morquio komt nog minder vaak voor: naar schatting bij ongeveer 1 op de 715.000 levendgeboren kinderen.