LysosomenGM1 gangliosidose (bèta-galactosidase-1-deficiëntie)
<p>Er kunnen drie verschillende vormen van GM1-gangliosidose worden onderscheiden, op basis van de leeftijd bij aanvang van de ziekte. Bij de infantiele vorm ontstaan er ernstige klachten vóór de leeftijd van 6 maanden. Deze vorm komt het meest voor (type 1). Bij de laat-infantiele of juveniele vorm ontstaan de klachten tussen 7 maanden en 3 jaar. Deze kinderen hebben een vertraagde motorische en cognitieve ontwikkeling (type 2). De volwassen, chronische vorm ontstaat tussen 3 en 30 jaar (type 3). Patienten hebben vooral gegeneraliseerde dystonie. De ernst van de ziekte lijkt gerelateerd te zijn aan de mate van bèta-galactosidaseactiviteit.</p> <p>De ziekte is niet te genezen en leidt meestal tot overlijden binnen enkele jaren nadat de ziekte is begonnen.</p>

Informatie over de ziekte
Verder en nog meer over de ziekte Links en informatie buiten VKS
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Kinderneurologie.eu
Meer over deze ziekte is ook de vinden op de website www.kinderneurologie.eu
Lees meer
Verhalen en berichten
Informatie over de ziekte
Agenda
Alle evenementenNieuws
Al het nieuws- Mindwalk 30 maart
Mindwalk 30 maart
<p id="isPasted">Heb je de bossen gemist, lekker met je schoenen door het zand, terwijl de vogels je tegemoet zingen? Deze Mindwalk in De Maashorst...
- Bijeenkomsten 2025
Bijeenkomsten 2025
<p>Deze bijeenkomsten zijn voor de diagnosegroepen en worden vaak in samenwerking met verschillende UMC's georganiseerd. Er worden ook bijeenkomste...
- Serious Request Eindstand update
Serious Request Eindstand update
<p id="isPasted">Een maand na het afsluiten van 3FM Serious Request met het Glazen Huis in Zwolle is er een vandaag een nieuwe eindstand bekend gem...