Het stellen van de diagnose van adulte NCL is moeilijk doordat er verwarring kan zijn met andere ziektebeelden. Een bijkomende gezichtsstoornis of het familiaire voorkomen kan in de richting van een stofwisselingsziekte en meer specifiek in de richting van NCL wijzen. Dat het een vorm van NCL is, kan dan worden vastgesteld door elektronenmicroscopisch onderzoek van een huidbiopt. In de huidcellen bevinden zich de voor NCL kenmerkende stapelingsstructuren.
Waarschijnlijk hebben we te maken met verschillende genetische achtergronden bij de verschillende adulte ziekteprocessen die tot nog toe beschreven zijn. Het afwijkende gen bij CLN4  is nog niet bekend.