De Neuronale Ceroïdlipofuscinosen vormen een groep stofwisselingsziekten met het volgende kenmerk: in de zenuwcellen (neuronen) van hersenen en in andere weefsels, zoals spiercellen, wordt de stof 'ceroïdlipofuscine' gestapeld. Hoewel men altijd gedacht heeft dat deze stapeling de oorzaak is van het achteruitgaan van de celfunctie, lijkt het er steeds meer op dat er naast stapeling andere, belangrijkere factoren zijn die de celfunctie verstoren. Welke dat zijn, wordt nog onderzocht. Deze stoornis van de zenuwcellen leidt in het netvlies tot achteruitgang van het gezichtsvermogen. Het eerste symptoom van CLN is meestal een snelle verslechtering van het gezichtsvermogen. Bij verschillende tot nu toe beschreven adulte vormen is dat soms wel en soms niet het geval. Bij CLN4 treedt er geen verlies van het gezichtsvermogen op.

CLN4 is één van een aantal verwante vormen van CLN die op (jong)volwassen leeftijd beginnen. CLN4 begint meestal rond het dertigste jaar. Er komen geen stoornissen in het gezichtsvermogen voor. Er zijn twee types: bij het ene type staat toenemende epilepsie op de voorgrond, bij het andere type toenemende psychiatrische stoornissen. Voorts komen er ook vaak verschijnselen van dementie en coördinatiestoornissen van de spieren bij voor. De levensverwachting van patiënten met CLN4 varieert en is mede afhankelijk van de leeftijd waarop de eerste ziekteverschijnselen begonnen. De meeste patiënten overlijden echter rond de leeftijd van 40 tot 50 jaar.

Er zijn ook adulte vormen beschreven die op latere leeftijd beginnen en waarbij enigszins andere symptomen horen.