Er zijn verschillende vormen van CLN. De meeste vormen treden op de kinderleeftijd op. Er zijn echter zeldzame vormen die ook op volwassen leeftijd voorkomen. CLN4, de ziekte van Kufs, is één van de op volwassen leeftijd voorkomende vormen. Het is een erfelijke stofwisselingsziekte.

Er zijn inmiddels 14 verschillende vormen van Neuronale Ceroïdlipofuscinose (CLN) beschreven. Al deze vormen van CLN hebben vergelijkbaar beloop van progressieve ziekteverschijnselen, zoals stoornissen in het zien, motorische en cognitieve achteruitgang, epilepsie en (vroegtijdig) overlijden.

CLN4 of de ziekte van Kufs is een vorm van Neuronale Ceroïdlipofuscinose. Alle verschillende Neuronale Ceroïdlipofuscinosen (CLN) zijn het gevolg van een gestoorde stofwisseling in de zenuwcellen (neuronen) van de hersenen. De naam is afgeleid van de pigmentstof ceroidlipofuscine. Deze vetachtige stof hoopt zich op in de zenuwcellen en andere cellen van patiënten. Hoewel de ziekte zich in alle lichaamscellen openbaart, zijn de gevolgen in de zenuwcellen in de hersenen het beste zichtbaar.
CLN4 valt onder de volwassen vorm van CLN, ook wel adulte CLN (ACLN) genoemd. Alle adulte vormen hebben met elkaar gemeen dat ze beginnen op (jong-)volwassen leeftijd en langzamer verlopen. Adulte vormen kunnen ook op oudere leeftijd na het veertigste jaar beginnen. Ze kunnen dan verward worden met andere dementerende ziektes, zeker als er geen stoornissen in het gezichtsvermogen bij voorkomen zoals bij CLN4.

Er zijn nog drie andere vormen van CLN, waar een aparte ziektebeschrijving van is:

• CLN1, ook wel de ziekte van Haltia-Santavuori genoemd. Kinderen met deze vorm krijgen hun eerste symptomen vanaf dat ze ongeveer een jaar oud zijn. Door de snelheid waarmee hun ziekteverschijnselen verergeren, worden ze meestal niet ouder dan twaalf jaar.
• CLN2 wordt ook wel de ziekte van Jansky-Bielschowsky genoemd. Deze ziekte verloopt iets trager. Vanaf ongeveer het derde jaar beginnen de symptomen. De meeste kinderen met de ziekte van CLN2 overlijden voor hun vijftiende levensjaar.
• CLN3 wordt ook wel de ziekte van Batten-Spielmeyer-Vogt genoemd. Deze ziekte begint meestal met slechtziendheid, optredend tussen het vijfde en achtste levensjaar. Er zet een algehele achteruitgang in die er uiteindelijk toe leidt dat patiënten vroegtijdig komen te overlijden. In de meeste gevallen worden deze patiënten tussen de achttien en dertig jaar oud.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte cel onderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een Cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom. Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Defect enzym
De biochemische oorzaak van deze lysosomale stapelingsziekte is nog onbekend. ACLN wordt waarschijnlijk veroorzaakt door een niet-werkend enzym, waardoor het lichaam bepaalde stoffen niet af kan breken en er stapeling van ceroid lipofuscine optreedt. Hierdoor gaan cellen minder functioneren en kunnen uiteindelijk afsterven. Naast de stapeling van het ceroid lipofuscine zijn er ook nog andere factoren, waardoor de celfunctie negatief beïnvloed wordt. Naar deze factoren en naar het defecte enzym wordt veel onderzoek gedaan.
Het is nog onbekend wat de functie is van het enzym dat ACLN veroorzaakt.

Zeldzaamheid
CLN zijn zeldzame ziekten. Het vóórkomen van de verschillende vormen samen wordt geschat op ongeveer 1 de 50.000 nieuwgeboren kinderen. Er zijn in totaal ongeveer zestig patiënten in Nederland. Daarvan heeft zo'n zeven procent een volwassen vorm.