De symptomen die patiënten hebben, geven de arts vaak al een vermoeden van de diagnose. De definitieve diagnose wordt in het laboratorium gesteld. Daarvoor is bloed van de patiënt nodig.

Het is mogelijk voor families om bij een volgende zwangerschap te kiezen voor een prenatale test, indien er in het gezin al een kind met infantiele cystinose is gediagnosticeerd. Daarbij wordt in vlokkenmateriaal (10-12 weken) of vruchtwater (14-16 weken) gekeken kan worden of de vrucht infantiele cystinose heeft. Omdat de ziekte tegenwoordig goed te behandelen is, kiezen niet veel ouders hiervoor. Wel laten ze dan direct na de geboorte onderzoeken of het kindje infantiele cystinose heeft, zodat het direct behandeld kan worden.