De diagnose van infantiele nefropathische cystinose wordt meestal gesteld bij kinderen tussen de 6 en 18 maanden oud. Ze drinken en plassen veel, groeien niet, hebben last van Engelse ziekte (zachte botten door vitamine D-, calcium- en fosforgebrek) en uitdrogingsverschijnselen. Dit wordt veroorzaakt doordat water, mineralen, fosfaat, Glucose en kleine eiwitten niet goed heropgenomen worden door de nieren (ook wel Fanconi Syndroom genoemd). Het verschil tussen infantiele cystinose en andere ziekten waarbij Fanconi syndroom een uitingsvorm is, is te zien in de ogen als het kind ouder is dan één jaar. Wanneer daar kristalvorming optreedt (door opslag van cystine) is er sprake van infantiele cystinose. 
Deze ernstigste vorm van cystinose leidt onbehandeld tot het compleet uitvallen van de nieren, waardoor een transplantatie op ongeveer negenjarige leeftijd al noodzakelijk is. Er zijn ook nog twee mildere vormen van cystinose: juveniele en adulte cystinose.

Alle cystinosepatiënten hebben in het algemeen een normale intelligentie.