ALD (Adrenoleukodystrofie)Behandeling

Het grootste deel van de behandeling is gericht op het verlichten van symptomen. ALD is niet te genezen.

Hormoonsuppletie: De meeste mannelijke ALD-patiënten ontwikkelen bijnierschorsinsufficiëntie (een tekort aan het stresshormoon cortisol). Bijnierschorsinsufficiëntie is vaak de eerste uiting van ALD. Bijnierschorsinsufficiëntie is te behandelen met extra hormoon. Als de bijnierschorsinsufficiëntie echter niet op tijd wordt ontdekt, kan dit ernstige gevolgen hebben. Het ontstaan of behandelen van bijnierschorsinsufficiëntie heeft geen invloed op de kans op het ontwikkelen van neurologische symptomen.

Transplantaties: Een hematopoëtische stamceltransplantatie kan de progressie van cerebrale ALD in jongens en adolescenten stoppen. Een belangrijke voorwaarde is dat de transplantatie in een zeer vroeg stadium van de ziekte wordt uitgevoerd. Het is nog steeds niet helemaal duidelijk waarom de stamceltransplantatie zo effectief is. De meest geaccepteerde verklaring is dat de stamceltransplantatie ervoor zorgt dat de niet goed functionerende microgliacellen vervangen worden door normale microgliacellen die afkomstig zijn van de stamcellen van de donor. (Microgliacellen zijn cellen die in de hersenen een belangrijke rol spelen bij het tegengaan van ontstekingsreacties.) Er zijn aanwijzingen dat jongens die in de kinderjaren behandeld zijn met een stamceltransplantatie als volwassenen alsnog ruggenmergschade kunnen ontwikkelen.

Hielprikscreening
Kinderen met ALD hebben neurologisch geen afwijkingen bij de geboorte. Een vroege diagnose van jongens met ALD kan leiden tot levensreddende interventies. Screening van pasgeborenen op ALD maakt het mogelijk om het ontstaan van de bijnierschorsinsufficiëntie en (als daar sprake van is) cerebrale ALD in een heel vroeg stadium te diagnosticeren. Er kan dan op tijd een behandeling starten.

Er is een speciale screeningstest voor pasgeborenen ontwikkeld. Deze meet de ZLKV-niveaus (als C26:0-lysoPC) in het hielprikbloed van de pasgeborene. Op 30 december 2013 startte de staat New York met de hielprikscreening op ALD. Sindsdien zijn in de VS meerdere staten begonnen met ALD neonatale screening. Hier is een actuele update over de ALD hielprik wereldwijd te vinden.

In 2015 is besloten om het hielprikprogramma in Nederland uit te breiden met 14 ziekten, waaronder ALD. Op 1 oktober 2019 is een pilotstudie gestart om te onderzoeken of en hoe ALD aan de Nederlandse Neonatale Hielprik Screening (NHS) kan worden toegevoegd. De naam van de pilotstudie is SCAN-studie (Screening op ALD in Nederland). Na korte tijd moest de studie worden stopgezet, omdat de screening op dat moment niet goed werkte. Die problemen zijn opgelost en de studie is met ingang van 1 januari 2021 in de provincies Noord-Holland, Flevoland, Utrecht en Gelderland herstart. Voor ouders is een informatiefolder gemaakt: Screening op adrenoleukodystrofie (ALD) via de hielprik.