De ziekte van Refsum kent twee behandelingen mogelijk om bepaalde klachten van de ziekte te verminderen. De ziekte zelf is niet te genezen.

De eerste behandeling bestaat uit een dieet waar geen fytaanzuur in zit. Dit dieet moet langdurig worden gevolgd. Een droge en schubbige huid (ichthyose), neurologische klachten zoals doof gevoel, prikkelingen, tintelingen, veranderd gevoel, pijn en evenwichtsstoornissen (neuropathie) en een stoornis in evenwicht en coördinatie (ataxie) kunnen verminderen of zelfs verdwijnen. Vermoed wordt dat ook de problemen met horen en zien worden vertraagd met dit dieet.

De tweede behandeling is plasmaferese of lipaferese. Hierbij wordt het bloed gescheiden in plasma en cellen. Het plasma met daarin fytaanzuur wordt afgenomen en vervangen door donorplasma of een andere vloeistof. De eigen bloedcellen blijven behouden. Het is dus eigenlijk een plasmawisseling. Deze behandeling wordt vooral gebruikt in acute situaties. Het kan ook regelmatig worden gedaan bij patiënten die de hoeveelheid fytaanzuur niet met een dieet onder controle krijgen.

Als patiënten ziek zijn (misselijk en braken), moeten vasten, bijvoorbeeld voor een ziekenhuisopname, of in korte tijd erg afvallen, kan er te veel fytaanzuur ineens vrijkomen. Dit kan riskant zijn. Het is daarom belangrijk dat patiënten met de ziekte van Refsum goed leren omgaan met hun ziekte. De diëtist en/of de behandelend arts kunnen instructie geven over het beperken van deze risico’s.

Naast deze twee behandelingen kan er apart behandeling worden gegeven voor specifieke klachten, zoals vochtinbrengende zalf bij een droge huid en hartmedicatie bij hartklachten.

Tijdens de zwangerschap kan de hoeveelheid fytaanzuur te hoog worden. Dit komt door toegenomen weefselafbraak (katabolisme). Dit risico is het grootst tijdens de laatste drie maanden van de zwangerschap. Er kunnen dan met name problemen ontstaan met het gezichtsvermogen (retinitis pigmentosa) waarbij het gezichtsveld kleiner wordt. De hoeveelheid fytaanzuur in plasma moet daarom heel goed gecontroleerd worden tijdens de zwangerschap.