Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zijn er geen of minder peroxisomen aanwezig in de cellen. Dat zorgt voor de ernstigste vorm van ziekte in dit spectrum. Het kan ook gebeuren dat er wel voldoende peroxisomen zijn, maar dat een of meer van de enzymen in het organel ontbreken of niet volledig functioneren. De symptomen zijn dan minder ernstig.

Er bestaan twee vormen van de ziekte van Refsum: de klassieke vorm die bij volwassenen voorkomt en de infantiele vorm die bij kinderen voorkomt. De beide vormen zijn zeer verschillend van aard. Bij de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is er te weinig van het enzym fytaanzuuroxidase. Hierdoor hoopt de stof fytaanzuur op in het bloed en de weefsels. Fytaanzuur is een vetzuur (onderdeel van vet) dat in voeding als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren zit. De infantiele vorm bestaat uit een spectrum van drie aandoeningen. Het Zellweger syndroom is daarbij de ernstigste vorm, er zijn dan helemaal geen peroxisomen in de cellen. De klassieke vorm wordt hier besproken; voor informatie over het Zellweger spectrum, klik hier.

De ziekte van Refsum is een zeldzame, erfelijke stofwisselingsziekte. Met 'stofwisseling' wordt het omzetten en verwerken van stoffen in ons lichaam bedoeld. Dat is nodig voor de opbouw van weefsels, zoals spieren, botten en organen, en voor het vrijmaken van energie. De stofwisseling vindt plaats in alle cellen van ons lichaam, waar enzymen hun werk doen. Als er iets mis is met een enzym, is de stofwisseling verstoord. Een bepaalde stof kan niet meer worden omgezet en hoopt zich op in de cel, terwijl het mogelijk belangrijke product te weinig of soms helemaal niet meer gevormd wordt. Deze situatie kan tot min of meer ernstige klachten leiden. Dit noemen we een stofwisselingsziekte.

Peroxisomale ziekten
De ziekte van Refsum is een peroxisomale stofwisselingsziekte. Peroxisomale ziekten zijn aangeboren aandoeningen waarbij er een stoornis is in de peroxisomen. Peroxisomen zijn onderdelen in een cel (organellen) die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak van bepaalde afvalstoffen, waaronder fytaanzuur, en de aanmaak van specifieke bestanddelen van onze cellen. Als deze peroxisomen niet of minder goed werken, kunnen afvalstoffen zich opstapelen in de cellen. Dit is giftig voor cellen en zorgt ervoor dat ze slechter functioneren. Hierdoor ontstaat schade aan organen en weefsels.

Voor peroxisomale ziekten kunnen verschillende oorzaken zijn. Soms zijn er geen of minder peroxisomen aanwezig in de cellen. Dat zorgt voor de ernstigste vorm van ziekte in dit spectrum. Het kan ook gebeuren dat er wel voldoende peroxisomen zijn, maar dat een of meer van de enzymen in het organel ontbreken of niet volledig functioneren. De symptomen zijn dan minder ernstig.

Er bestaan twee vormen van de ziekte van Refsum: de klassieke vorm die bij volwassenen voorkomt en de infantiele vorm die bij kinderen voorkomt. De beide vormen zijn zeer verschillend van aard. Bij de klassieke vorm van de ziekte van Refsum is er te weinig van het enzym fytaanzuuroxidase. Hierdoor hoopt de stof fytaanzuur op in het bloed en de weefsels. Fytaanzuur is een vetzuur (onderdeel van vet) dat in voeding als zuivelproducten, rundvlees, lamsvlees en een aantal soorten zeevis en schaal- en schelpdieren zit. De infantiele vorm bestaat uit een spectrum van drie aandoeningen. Het Zellweger syndroom is daarbij de ernstigste vorm, er zijn dan helemaal geen peroxisomen in de cellen. De klassieke vorm wordt hier besproken; voor informatie over het Zellweger spectrum, klik hier.

Zeldzaamheid
De ziekte van Refsum, klassieke vorm, is een zeldzame aandoening. Hoe vaak de ziekte voorkomt, is niet bekend, maar geschat wordt bij ongeveer 1 op 1 miljoen mensen. Wereldwijd zijn er ongeveer 60 gevallen van de ziekte van Refsum bekend. De ziekte komt net zo vaak bij mannen als bij vrouwen voor. De meeste mensen met deze aandoening zijn van Britse of Noorse afkomst.