<p>De ziekte van Refsum is een peroxisomale stofwisselingsziekte. Peroxisomale ziekten zijn aangeboren aandoeningen waarbij er een stoornis is in de peroxisomen. Peroxisomen zijn onderdelen in een cel (organellen) die met behulp van enzymen zorgen voor de afbraak van bepaalde afvalstoffen, waaronder fytaanzuur, en de aanmaak van specifieke bestanddelen van onze cellen. Als deze peroxisomen niet of minder goed werken, kunnen afvalstoffen zich opstapelen in de cellen. Dit is giftig voor cellen en zorgt ervoor dat ze slechter functioneren. Hierdoor ontstaat schade aan organen en weefsels.</p>
.png?width=900&height=700)
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
Informatie over de ziekte
.jpg?width=500&height=400)
<p>Artsen vertelden Benno’s ouders dat hij geen 10 jaar zou worden. Gelukkig liep het anders, Benno is inmiddels 30 jaar. Hij heeft de stofwisselin...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
<p><strong>Hartverscheurende verhalen</strong></p><p>Ik vind het hartverwarmend dat VGZ zich dit jaar inzet voor Serious Request. Het is prachtig o...
Chantal vertelt dat de ziekte zich bij haar openbaarde op haar 29ste, drie maanden na de bevalling van haar tweede kindje. “Van het ene op het andere moment, ik was lopend op weg voor een boodschapje, kon ik mijn voeten niet meer afwikkelen en had ik twee klapvoeten waardoor het lopen niet meer lukte.
Wisselstof