Geen enkele stofwisselingsziekte is tot nu toe te genezen. Dat zou betekenen dat men in staat zou zijn om afwijkingen in het erfelijk materiaal te veranderen, en dat is men niet.

Helaas is de mogelijkheid van behandeling van de symptomen van stofwisselingsziekten ook nog lang niet voor alle aandoeningen mogelijk. Het geven van het ontbrekende enzym (enzymvervangingstherapie) is voor een aantal ziekten beschikbaar.

Als het om een aandoening gaat waarvoor een dieetbehandeling kan worden toegepast, heeft deze een aantal doelen: het bestrijden van de symptomen; het voorkomen van het ontstaan van tekorten aan belangrijke stoffen in het lichaam; het voorkomen van het ontstaan van ophopingen van schadelijke stoffen; het verbeteren van de conditie van de patiënt. Het bereiken van deze doelen is niet eenvoudig. Meestal moet tijdens het hele leven van de patiënt rekening gehouden worden met de voeding. Elke maaltijd moet bijvoorbeeld voldoen aan bepaalde dieeteisen. Op het moment dat een kind met zo'n dieet ouder wordt en beseft dat het een ander eet[patroon heeft dan andere kinderen, kan het moeilijk zijn een kind uit te leggen waarom dat zo is. Ook ontstaan vaak geen symptomen of klachten als een kind "zondigt", terwijl het natuurlijk wel gevolgen heeft. Uitleg en voorkomen dat een kind zich buitengesloten voelt zijn dan heel belangrijk.

Naast door dieetbehandeling zijn een aantal ziekten te behandelen door medicijnen of het nemen van vitamines en andere aanvullende voedingsstoffen.

Helaas zijn er ook een groot aantal ziekten, waarvoor op dit moment ook geen behandeling van de ernstigste symptomen (zoals het ontstaan door de ziekte van verstandelijke en lichamelijke handicaps) mogelijk is. Het is vaak zo dat kinderen die aan dit soort onbehandelbare stofwisselingsziekten lijden ook een geringe levensverwachting hebben. Per ziekte varieert dit van enkele maanden tot enkele tientallen jaren. In deze gevallen is het wel belangrijk dat er regelmatig gekeken wordt of de behandeling van bepaalde gevolgen van de ziekte misschien wel behandeld kan worden. Bovendien is het belangrijk dat hulpverlenende instanties iets meer weten over de ziekte en het enzymdefect dat dit veroorzaakt.

Behandelbaar of niet, de patiënt, het gezin en mensen uit de omgeving van het gezin krijgen allemaal met de stofwisselingsziekte te maken. Het "geïnformeerd zijn" helpt vaak bij de acceptatie van de ziekte en begrip voor de patiënt. Openheid en eerlijkheid over de problemen, die kunnen optreden, richting elkaar en naar de hulpverlening is essentieel.

Genezing van stofwisselingsziekten, los van de behandeling van symptomen, die voor een aantal ziekten nu al succesvol is, zou kunnen komen als de wetenschap in staat is om een enzym wat ontbreekt of slechts partieel aanwezig is, aan te vullen. Dit zou kunnen door middel van enzymtherapie, waarbij het gezuiverde enzym in het lichaam op de juiste plaats moet worden gebracht of gentherapie, waarbij de genetische code die ontbreekt weer in alle cellen wordt ingevoerd. Beide methoden zijn tot nu toe nog hoogst experimenteel. Enzymtherapie wordt voor een aantal ziekten al succesvol toegepast. Het grootste struikelblok is hier dat niet alle organen (zoals de hersenen) het enzym uit een infuus makkelijk op kunnen nemen. Gentherapie is zeker nog zeer omstreden en zeer experimenteel. Om meer ziekten behandelbaar te krijgen zal er nog zeer veel onderzoek naar aard en oorzaak van de verschillende ziekten en naar de twee experimentele vormen van enzym-aanvulling moeten plaatsvinden.