Er zijn verschillende onderzoeken die worden gebruikt  bij het stellen van de diagnose van bepaalde stofwisselingsziekten. De onderzoeken worden in een UMC op geleide van het klachtenpatroon ingezet.

 

• Biopsie: Het uit het lichaam halen van een stukje weefsel, waarop enzymbepalingen kunnen worden gedaan. Een biopt kan, afhankelijk van de aandoening, van de lever, de spier of de huid genomen worden. De biopten kunnen, behalve voor de diagnose, ook voor erfelijkheidsonderzoek worden gebruikt.
• CT-scan: Computertomografie; hier wordt een afbeelding van delen van het lichaam gemaakt met behulp van de computer.
• EEG ( Electro encefalogram), ECG(Elektrocardiogram), EMG(Elektromyogram): Onderzoeken waar bij met behulp van electroden gekeken worden naar de werking van resp. de hersenen, het hart en een spier.
• Echografie: Door middel van geluidsgolven kunnen een aantal organen en weefsels in het lichaam in beeld gebracht worden. Daaruit kunnen door een deskundige conclusies worden getrokken over de gesteldheid van de organen en weefsel die zijn onderzocht.
• Glucose tolerantie test: Deze test kan worden gedaan bij patiënten met een laag glucosegehalte (hypoglycemie) of een hoog lactaat (melkzuur) gehalte. De patiënt krijgt een glucose oplossing te drinken. Daarna wordt ieder half uur bloed afgenomen, waarin het glucose-, lactaat-, en pyruvaat gehalte gemeten wordt. Deze worden vergeleken met normale waarden.
• MRI: Magnetische resonantie tomografie; hier wordt het beeld gevormd door middel van magnetische velden en radiogolven
• Vasten test: Deze test wordt gebruikt om te kijken hoe het lichaam reageert op tijdelijke voedselonthouding. Tijdens de test worden metingen gedaan in bloed en urine om bijv. glucose-, vetzuren-, lactaat- en pyruvaatgehalte te meten. De resultaten worden vergeleken met de resultaten van gezonde mensen van dezelfde leeftijd.
• WGS/WES- Whole Genoom/Exoom Sequencing (uitleg)