Bij G6PD is het soms beter te spreken van een 'enzymdefect' dan van een 'stofwisselingsziekte', omdat patiënten over het algemeen geen ziekteverschijnselen vertonen. Als zij echter bepaalde stoffen binnenkrijgen, kan dat ernstige, acute reacties opwekken, die zonder behandeling zelfs kunnen lijden tot de dood. Gevaarlijke stoffen voor G6PD patiënten zijn bijvoorbeeld tuinbonen en sommige medicijnen.

Het defecte of ontbrekende enzym
G6PD wordt veroorzaakt door een defect in het enzym glucose-6-fosfaat dehydrogenase.

Zeldzaamheid
G6PD is het meest voorkomende enzymdefect ter wereld. Geschat wordt dat zo'n 400 miljoen mensen op de wereld het enzymdefect hebben. Doordat drager zijn van het enzymdefect ook zorgt voor een toegenomen resistentie tegen malaria, komt het veel voor in Afrikaanse en Aziatische gebieden. Hoeveel mensen in Nederland G6PD hebben, is niet bekend.