Creatinetransporterdeficiëntie is, net als alle stofwisselingsziekten, niet te genezen. Helaas is er ook nog geen behandeling mogelijk om de symptomen van de ziekte te beperken of te voorkomen. Bij de andere stoornissen in het creatinemetabolisme heeft een behandeling met creatine als supplement relatief goede resultaten opgeleverd (herstel tekort creatine in de hersenen), maar deze behandeling bleek niet te werken bij creatinetransporterdeficiëntie. Dit komt door het gemis van een transporter om creatine op te nemen. Geprobeerd is patiënten te behandelen met voorloperstorffen van creatine (arginine en glycine) waaruit de cellen zelf creatine kunnen maken. Helaas leidde dit ook niet tot een toename van creatine in de hersenen.
De behandeling bestaat nu uit begeleiding van de ontwikkeling en behandeling van eventuele bijkomende problemen (zoals epilepsie).