Creatine is een belangrijke hulpstof bij de energiestofwisseling. Het wordt gebruikt in de mitochondriën, de 'energiefabriekjes' die in elke lichaamscel zitten. Ongeveer de helft van de benodigde creatine krijgen we binnen via de voeding, de andere helft maakt het lichaam zelf uit andere grondstoffen.
Bij het produceren van creatine zijn twee verschillende enzymen betrokken. Creatine wordt door het bloed naar de cellen van het lichaam getransporteerd. Via een speciaal transporteiwit wordt het vervolgens de Cel binnengeloodst om daar gebruikt te worden.
Sinds het jaar 2000 is bekend dat defecten in dit mechanisme van productie en transport van creatine de oorzaak zijn van ziekten met ontwikkelingsachterstand als belangrijkste ziekteverschijnsel.

Bij patiënten met creatinetransporterdeficiëntie werkt de productie van creatine goed, maar is het transporteiwit dat de stof de cel in moet brengen defect. Daardoor komt het creatine niet in de cellen terecht. Er is met name een tekort aan creatine in de hersenen.

Creatinetransporterdeficiëntie is een zeer zeldzame ziekte, die nu ca 15 jaar bekend is. Er zijn ca 40 patiënten gevonden in Nederland, maar het is nog niet duidelijk hoe vaak de ziekte precies voorkomt.