<p>De ziekteverschijnselen van het creatinetransporterdefect zijn vooral neurologisch en kunnen variëren van een milde ontwikkelingsachterstand tot ernstiger problemen. Vrijwel alle patiënten hebben een spraak- en taalachterstand. Er is geen behandeling bekend om de gevolgen van creatinetransporterdefect te verhinderen.</p>
.png?width=900&height=700)
Is er nog meer te vinden op internet? Wil je ons ergens op attenderen? Stuur een mail!
De contactpersoon van deze diagnosegroep is te bereiken via email.
Lees meerInformatie over de ziekte
.jpg?width=500&height=400)
<p>Artsen vertelden Benno’s ouders dat hij geen 10 jaar zou worden. Gelukkig liep het anders, Benno is inmiddels 30 jaar. Hij heeft de stofwisselin...
<p>Op 21, 22 en 23 december lopen we vanuit vier verschillende UMC's naar Zwolle, in verschillende etappes. En afsluitend op de 23e, hopen we...
<p><strong>Hartverscheurende verhalen</strong></p><p>Ik vind het hartverwarmend dat VGZ zich dit jaar inzet voor Serious Request. Het is prachtig o...
Het duurde nog even voordat de daadwerkelijke diagnose een feit was. Die kwam toen Jannes drie jaar oud was. Kim legt uit: ‘We moesten een tijdje wachten tot er een hersenscan gemaakt kon worden. Bij een jong kind moet dat namelijk onder narcose gebeuren. Op die scan was iets afwijkends te zien. Vervolgens werden er meer onderzoeken gedaan, via urine en dna.’
Wisselstof.png?width=500&height=400)
