Hoewel de uiterlijke kenmerken van patiënten voldoende aanleiding kunnen geven tot de diagnose, is laboratoriumonderzoek nodig om de diagnose te bevestigen.

Een betrouwbare biochemische test is de meting van de aminozuursamenstelling van haren. De concentratie van het aminozuur cystine in het haar van deze patiënten is verlaagd. Een tweede mogelijkheid is om de haren te onderzoeken onder een polarisatiemicroscoop. De haren laten een specifiek patroon zien (tiger-tail).

Het is mogelijk om met DNA onderzoek te bepalen welk genetisch defect de ziekte veroorzaakt bij een patiënt. Dat kan lang duren.