Trichothiodystrofie is onderdeel van een groep verouderingsziekten, waarbij de patiëntjes versneld verouderen, klein blijven en vaak gevoelig zijn voor licht. Een ander voorbeeld uit die groep is het Syndroom van Cockayne.

Het defecte Enzym bij trichothiodystrofie
Patiënten met trichothiodystrofie hebben een defect in een reparatie-enzym voor DNA. 

Zeldzaamheid
Trichothiodystrofie is een zeer zeldzame ziekte. Er zijn slechts enkele tientallen patiënten op de wereld.