Als het vermoeden bestaat dat een patiënt de ziekte van Salla of ISSD heeft, kan de hoeveelheid siaalzuur in de urine getest worden. De diagnose wordt bevestigd door de afwijking op te sporen in het DNA in de erfelijke eigenschap voor de siaalzuurtransporter, het SLC17A5 gen. Om de diagnose te bevestigen is soms nodig dat het siaalzuur in huidcellen wordt gemeten. Hiervoor wordt een celkweek gedaan uit een kleine stukje huid.

Het is mogelijk om prenataal onderzoek te laten verrichtten wanneer er eerder een kind met de ziekte van Salla of ISSD in de familie geboren is. Maar om dat te doen moeten de erfelijke mutaties in het DNA van de aangedane persoon al bekend zijn. Deze stap kan ruime tijd in beslag nemen. Er wordt geadviseerd om hiervoor contact met een Klinisch Genetisch Centrum op te nemen.