De ziekte van Salla wordt gekenmerkt door sialurie (= verhoogd uitscheiding van siaalzuur in de urine). Er zijn verschillende oorzaken voor verhoogd siaalzuur in de urine. Salla staat bekend als Finse vorm van Sialurie. Patiënten met deze vorm krijgen al klachten op de kinderleeftijd, maar gaan langzaam achteruit en bereiken allen de volwassen leeftijd. De levensverwachting met de ziekte van Salla ligt tussen de 50 en 60 jaar.

Er bestaat ook een infantiele vorm van Sialurie (Infantile Sialic Acid Storage Disorder, ISSD), die veel ernstiger is. Kinderen overlijden hier meestal jong door.
Er bestaan ook nog vormen van sialurie die ernstiger zijn dan de ziekte van Salla, maar milder dan ISSD.

Daarnaast zijn er personen, die zeer hoge siaalzuur waarden in hun urine hebben, maar geen klachten hebben. Deze personen zijn wel biochemisch afwijkend, maar hebben geen ziekte.

De ziekte van Salla werd voor het eerst in 1979 beschreven. De ziekte dankt zijn naam aan de gemeente Salla in Finland, waar de ziekte voor de eerst werd herkend en beschreven. De Finse mutatie is een aantal keer gevonden in Nederlandse patiënten. De ziekte van Salla is een lysosomale stapelingsziekte, waarbij vrij siaalzuur opstapelt in de lysosomen. De ziekte wordt ook wel een siaalzuurstapelingsziekte genoemd.
De infantiele vorm, ISSD, komt niet specifiek vaker voor bij een bepaald volk of ras.

Lysosomale stapelingsziekten
Lysosomen zijn onderdelen in de cellen van een mens. Het zijn in feite de recyclefabriekjes van de cel, waar moleculen worden afgebroken. Dit zijn oude, kapotte celonderdelen, of bijvoorbeeld delen van virussen of bacteriën die door het lichaam zijn vernietigd. In deze lysosomen worden grote moleculen in kleinere stukken geknipt, waarna ze vervolgens door de Cel hergebruikt worden. De gemiddeld 300 lysosomen in een cel zijn zeer verschillend. Hun vorm is afhankelijk van welke moleculen ze precies moeten afbreken. Binnen een lysosoom zijn zo'n tientallen enzymen actief, die elk een specifieke stap in het verknippen van een stof uitvoeren. Als er een Enzym ontbreekt of zijn werk niet goed doet, kan één stap in de verwerking niet worden uitgevoerd. De stof die verwerkt had moeten worden, hoopt zich dan op in het lysosoom. Vandaar de naam lysosomale stapelingsziekten: een ongewenste stof stapelt zich op in het lysosoom.
Dit heeft gevolgen voor de cel en uiteindelijk ook voor de organen en het lichaam.

Stapeling van vrij siaalzuur
Het probleem bij de ziekte van Salla en de infantiele vorm van Sialurie, is niet een defect van een enzym maar een defect in de siaalzuurtransporter eiwit (sialin) in het membraan van het lysosoom. Daardoor kan vrij siaalzuur (N-acetyl-neuraminezuur) het lysosoom niet meer uit en stapelt op. Het gebrek aan recycling van vrij siaalzuur veroorzaakt op den duur allerlei klachten, doordat een eiwit vaak niet compleet en functioneel kan zijn zonder dat er voldoende siaalzuur is om in de structuur op te nemen.

Zeldzaamheid
In Nederland zijn ongeveer tien patiënten met de ziekte van Salla bekend. Het aantal ISSD patiënten is onbekend, maar waarschijnlijk kleiner.