Ziekte van Salla
Kinderen met de ziekte van Salla worden normaal geboren. In de eerste maanden van hun leven krijgen ze ongecontroleerde oogbewegingen, lage spierspanning en een verstandelijke achterstand. De ernstigste patiënten leren niet lopen en praten, maar de doorsnee patiënt wel.

Normaal gesproken kunnen patiënten niet niet naar een gewone basisschool. De mentale achteruitgang en onhandigheid verslechteren rond de tienerleeftijd. De patiënten lopen wankelend, ze worden spastisch en stijf en ze gaan slechter praten.

Soms, met name op oudere leeftijd, zijn er motorische problemen in de aansturing van de bewegingen vanuit de kleine hersenen (ataxie). Dit kan de reden zijn dat de loopfunctie achteruit gaat en aanleiding voor valpartijen. De helft van de patiënten heeft een groeiachterstand en ziet scheel (buitenwaarts). Vaak zijn de huid en het haar licht van kleur t.o.v. familie.

Patiënten hebben soms epilepsie (absences). Kenmerkend van deze ziekte is dat de epilepsie niet erger wordt na verloop van tijd.

ISSD
Bij ISSD hebben zuigelingen al snel problemen met hun organen. Soms hebben ze een waterhoofd. Ook blijven ze achter in de motoriek en verstandelijk ontwikkelen ze zich nauwelijks. Zij hebben vaak een vergrote lever en vergroot hart. Deze kinderen overlijden meestal al op jonge leeftijd. Sommige baby's met ISSD overlijden nog voor hun geboorte door ernstige vochtophoping en zwelling van verschillende lichaamsdelen (foetale hydrops).