DNA-onderzoek heeft tegenwoordig de voorkeur om de diagnose te bevestigen. Aanvullend kan onder andere de enzymactiviteit worden gemeten, bijvoorbeeld in de rode bloedcellen (erytrocyten) of witte bloedcellen (leukocyten). Belastende onderzoeken zoals een vastenproef of leverbiopt voor het stellen van de diagnose zijn inmiddels gelukkig vrijwel altijd overbodig.