Bij deze ziekte kan de hoeveelheid melkzuur in het bloed en hersenvocht  verhoogd zijn. Op een MRI-scan kunnen afwijkingen aan de hersenen gezien worden. Hierbij is te zien dat de grote en kleine hersenen een stuk kleiner zijn dan normaal. De diagnose kan bevestigd worden, door veranderingen (mutaties) in het RARS2 gen aan te tonen.

Het is erg lastig om tot een juiste diagnose te komen. Er zijn namelijk veel verschillende genetische afwijkingen die leiden tot dezelfde soort klachten.