Patiënten hebben ernstige klachten, zoals epileptische aanvallen. Deze aanvallen zijn al aanwezig vanaf de geboorte. Ze zijn moeilijk onder controle te brengen met medicatie en kunnen gepaard gaan met een ademstilstand. Er is geen motorische ontwikkeling en het voeden van de baby is lastig. Vaak is er ook refluxziekte. Dit houdt in dat maagzuur terug naar de slokdarm stroomt. Dit leidt tot zuurbranden.

De zieke kinderen wegen vaak een stuk minder dan normaal en hebben een kleine omtrek van het hoofd. De hersenen worden steeds kleiner. Er is een ernstige ontwikkelingsachterstand. Vaak is er ook sprake van spierzwakte. Uiteindelijk kunnen de patiënten verlammingen krijgen aan hun armen en benen.

Kinderen met PCH6 kunnen op jonge leeftijd overlijden, al is de precieze levensverwachting niet bekend.